|
|
子供が具合悪くなるとすごく心配なものですよね・・・。
少しでも症状の知識があれば、すぐ病院へ連れて行ったり対処は出来るもの。ここに書かれているものは、一般的な症状なので、少しでもおかしいな。と思うことがあれば、かかりつけの小児科・大学病院の小児科に相談して下さいね。 |
|
|
|
|
|
 |
|
| 遺伝子に原因がある病気です。 |
生物の形や性質が親から子へ伝えられる現象を「遺伝」、伝えるものを「遺伝子」といい、物質としては「DNA」です。
遺伝子は細胞核の中の染色体にあり、その数は4万からから10万と推定されています。
ヒトゲノム解読計画(人間のDNA情報の解読作業)が世界的に進められ、20世紀の終わりに大部分解読されました。ただ、DNAの情報が解読されても、どの遺伝子がどんな情報を伝えているか、どんな病気と関係しているかなど、遺伝子と関係づける作業は始まったばかりです。 |
|
| 遺伝には、優性遺伝と劣性遺伝があります。 |
| 私たちの対になった染色体はそれぞれ父親と母親から1本ずつもらったものです。父親由来、もしくは母親由来、つまり対のどちらかに異常遺伝子があるために、なにか症状が出る場合を優性遺伝といいます。父親もしくは母親、片方だけ異常遺伝であっても症状が出ず、両親の遺伝子がともに異常の場合にはじめて症状が出る場合を劣性遺伝と言います。片方だけ異常遺伝子であっても、その人本人に症状がない場合は保因者と言います。(図1) |
|
 |
|
その遺伝子が常染色体遺伝(X染色体)にあれば染色体遺伝あるいは伴性遺伝といいます。
常染色体優性遺伝の身近な例を挙げてみましょう。
耳垢はねっとり湿ったタイプととカサカサ乾いたタイプがあります。耳垢が湿っている性質は常染色体優性遺伝をするので、耳垢が湿っている人は、その人の両親どちらかが湿った耳垢をしています。常染色体優性遺伝の病気としては、「軟骨無形成症」、「遺伝性球状赤血球症」、「家族性高コレステロール血症」などがあります。
常染色体劣性遺伝の病気には、「フェニルケトン尿症」をはじめ、多くの先天性代謝異常、脳脂質症、その他色々な病気があります。性染色体劣性遺伝の病気としては、「血友病」、「デュシヤンヌ型筋ジストロフィー」などがあり男の子に症状が現れます。
常染色体劣性遺伝病の場合は両親、染色体劣性遺伝の場合は母親が異常遺伝子をもつ保因者であることが多いのです。しかし、両親には遺伝子異常がなく、親の精子か卵子のどちらかの遺伝子が突然変異を起こして、子供に病気が現れることもあります。 |
|
 |
|
 |
|
先天性代謝異常は、遺伝子変異による酸素の欠損あるいは活性低下が原因で、代謝がうまくいかず異常が起こるものです。
先天性代謝異常はたくさんの種類がありますが、生まれてすぐに治療ができる先天性代謝異常については、生後1週間以内にスクリーニング検査をしています。 |
|
| ◆フェニルケトン尿症 |
先天性代謝異常の中で一番最初に治療法が見つかった病気です。
フェニルアラニンは必須アミノ酸の一つですが、体内では、フェニルアラニン水素化酸素の働きでチロジンというアミノ酸に変化して利用されます。
ところが、フェニルケトン尿症だと遺伝子変異のため正常な働きをもったフェニルアラニン水素化酸素ができず、血液、組織にフェニルアラニンが異常に増えて、知的発達の遅れ、その他の症状が現れます。生後早期に治療をはじめると、症状が出ないようすることができます。
そこで、フェニルアラニンの少ない治療用ミルクで育て、離乳後は食事療法でフェニルアラニンの量を制限します。フェニルアラニンは必須アミノ酸の一つなので、ある一定量は必要ですから、食事療法で量をコントロールするのが大切です。 |
|
|
|
 |
|
| 染色体の数や構造の異常が原因です。 |
染色体の数や構造の異常によって起こります。染色体は、大きいものから小さいものまで、22対の常染色体(1番とか18番とか番号がついています)と、せいに関するXX(女)XY（男）の染色体がそれぞれ対になっています。
人間は、同じ番号の染色体を、卵子と精子からもらって対にしてもっています。卵子や精子ができるときは減数分裂で染色体は23本になりますが、失敗して染色体が22本だったり、24本だったりすることがあります(不分離)。これらの卵子や精子が受精すると、染色体の数が多かったり、少なかったりします。対になっているはずの2本の染色体が一つしかない場合を「モノソミー」、三つある場合を「トリソミー」と言います。
大きな染色体には遺伝子の数が多きため、その影響は大きく、異常があると、受精卵の成長は難しくなって妊娠早期に流産してしまいます。小さくても遺伝子の数が多い染色体も異常があると流産してしまいます。そのため、トリソミー、モノソミーで生まれてくるのは、特定の染色体に限って見られる傾向があります。染色体異常には、数の異常だけでなくて構造の異常もあります。染色体の一部が欠けてたり、逆に増えていたり色々なタイプがあります。ある染色体の一部が他の染色体にくっついている転座型には、遺伝物質の過不足はなく症状はでないものと、遺伝物質の過剰のため症状が現れる場合があります。妊娠初期の流産の50%以上に染色体異常があると言われています。
生まれた赤ちゃんの0.5〜1%に何らかの染色体異常があるとされていますが、染色体異常の大部分は胎内で失われて生まれてこないと思われます。 |
|
| ◆ダウン症候群 |
ダウン症候群の大部分(90%)は、21番目の染色体が3本ある47本型(21トリソミー)です。5%ぐらいに余分の21番染色体がほかの染色体にくっついている転座型があります。この場合、染色体は46本です。47本型ダウン症候群は染色体の不分離によるもので、出生するママの年齢とともに頻度が高くなります。20〜25才で出生1500人に1人、30〜35才で出生700人に1人、40〜45才で出生100人に1人と言った具合です。この場合は遺伝性ではありません。
転座型のダウン症候群の両親を調べてみると半数は正常ですが、跡の半数(全体の2.5%)では両親のどちらかに21番染色体の転座があり、遺伝性のダウン症候群と言えます。
知的発達の遅れなど色々な症状を伴いますが、適切な治療、教育を早め二回しすることが大切です。 |
|
| ◆13トリソミー・18トリソミー |
| 13番目、18番目の染色体がそれぞれ3本ある異常です。いずれも心臓、腎臓などの内臓奇形、小奇形、知的の発達の遅れがみられます。 |
|
| 染色体異常には次のようなものがあります。(性染色体は男がXY、女がXXです) |
|
| ◆クラインフェルター症候群 |
| クラインフェルター症候群は、性染色体の基本型はXXYの男性です。男の子の500人に1人の割合で生まれます。思春期以後に、女性的体型、女性化乳房などが見られ、二次性微の発達が悪く、不妊になることが多いようです。小児期には気づかれないことが多いです。 |
|
| ◆ターナー症候群 |
| ターナー症候群は、性染色体の基本型がXの女性です。女の子の2000〜2500人に1人の割合で生まれます。新生児期に後頭部の過剰な皮膚、手足の浮腫、幼児期のからの低身長、思春期の二次性微の遅れ、不妊などがみられることが多いようです。低身長には成長ホルモン治療、二次性微の遅れには女性ホルモン治療が行われています。 |
|
|
|
 |
|
妊娠2〜3ヶ月ぐらいまでは、体の色々の部分がつくられる時期(器官形成期)で、この時期の感染、化学物質、放射線などの影響で奇形が発生することがあります。
疑いがあっても、実際にその因果関係がはっきりしていることは意外に少なく、妊娠初期の「風疹感染」、「サリドマイド内服」、「過度の飲酒」などは因果関係がよくわかっているものの一つです。
胎芽期、胎児期を通じて妊娠中の感染は胎児にも色々な種類の影響を及ぼすことがあります。
妊娠中の薬については、どの薬が危険なのかの判定は実際は難しいものです。人体実験をするわけにはいきませんし、動物実験を人にそのまま当てはめる事もできないからです。
妊娠中の薬物使用については、産婦人科医師によく相談をし、服用してください。たばこと奇形との関係ははっきりしていませんが、「低出生体重」、「早産」、「胎盤早期剥離」などの危険は高くなります。 |
|
| ◆胎児性アルコール症候群 |
妊娠中の飲酒の影響で、胎児の成長障害、小頭症、顔面小奇形などが起こります。生まれてからも成長、知的発達の遅れ、多動、学習障害などがみられます。
予防としては、妊娠を望んでいるとき飲酒しない、妊娠に気づいたら中止あるいは減量することです。 |
|
|
